什麼是亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease）
- 簡介
- 亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease）是一種罕見的遺傳性疾病，典型症狀為不自主的臉部與肢體活動、情緒功能及認知思考功能的惡化。此疾病在亞洲的盛行率較低，每十萬人約有0.4人有此疾病。
- 亨丁頓舞蹈症通常在三、四十歲左右時會發病，導致大腦內的神經細胞逐漸退化，使得病人逐漸無法自理生活。若病人於二十歲前發病，則稱為少年型亨丁頓舞蹈症（Juvenile Huntington's disease），此類病人的疾病惡化速度較快，也會有與成人相異的症狀。
- 診斷及預防
- 亨丁頓舞蹈症屬於一種體染色體顯性遺傳的疾病，少部分是基因突變而發病。針對有家族史的民眾，可以與專業人員討論後，先做預防性的基因測試來得知是否帶有致病基因。然而，此測試無法得知疾病發病的時間及症狀。
- 若父母雙方有一人有此疾病（帶有此基因），生下的小孩至少有50%會帶有同樣的致病基因。
- 亨丁頓舞蹈症的常見症狀
從發病開始，病人的行為能力會持續退化，起初是輕微的不自主肌肉活動、情緒影響等；接著逐漸失去工作、自理生活的能力；最終則是會無法下床活動及說話。依據現有統計資料，病人可能會在發病後十至四十年之內死亡。常見的症狀有以下幾類：
- 運動相關的症狀：包含不自主及自主的肢體運動
- 不自主的肢體抽動
- 肢體僵硬、肌肉攣縮
- 緩慢或不正常的眼球活動
- 步態不穩、不易平衡
- 吞嚥、說話困難
- 認知功能的影響
- 無法正常的組織、解決問題
- 思考、行為上出現莫名的堅持
- 缺乏控制衝動的能力，做出不經思考的行為
- 無法認知自身的行為
- 在思考、組織詞彙的時候較為緩慢
- 不易學習新知
- 精神情緒的影響：不僅是對於罹患疾病的反應，也與疾病導致的神經系統惡化有關
- 易怒、悲傷或冷漠
- 缺乏社交，與社會孤立
- 失眠
- 疲憊、缺乏精力
- 經常有輕生、死亡的想法
- 強迫症（反覆、強迫性的思考與行為）
- 躁症（情緒高漲、過度自信、衝動行為等）
- 躁鬱症
- 體重減輕
- 少年型亨丁頓舞蹈症（二十歲前發病）的常見症狀
- 行為上的影響
- 注意力不集中
- 在學校的表現突然惡化
- 行為上的偏差
- 生理上的影響
- 肌肉收縮、僵直，進而導致步態不穩
- 不自主的顫抖
- 容易跌倒、動作笨拙
- 癲癇
- 治療
目前沒有藥物可以完全治癒或減緩亨丁頓舞蹈症的疾病進程，但可以使用藥物來減輕疾病對於活動能力及情緒上的影響，以及復健治療的介入，來改善症狀，並可使用輔具來改善生活。
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改善活動能力的口服藥品
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藥品名稱
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常見用途
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常見副作用
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注意事項
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Risperidone
理思必妥錠 Risperdal 3 mg/tab
賽力多內服液 Seridol 1 mg/ml
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抗精神病
- 調節神經傳導物質，進而改善肢體症狀
- 此類藥品可同時改善情緒
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疲憊、便祕、噁心嘔吐
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副作用相對安樂平、易寧優錠較低，但也可能造成症狀惡化
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Olanzapine
若寧口溶錠 Olan 5 mg/tab
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嗜睡/失眠、暈眩、便祕、體重增加
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Aripiprazole
安立復錠 Abilify 10 mg/tab
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便祕、體重增加、嗜睡、姿勢性低血壓
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Haloperidol
安樂平錠 Halopin 0.75 mg/tab
易寧優錠 Binin-U 5 mg/tab
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便祕、口乾、煩躁、嗜睡，可能惡化不自主肌肉收縮
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Amantadine
安滿達錠 Amanda 100 mg/tab
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抗帕金森氏症
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便祕、失眠、頭痛、暈眩、姿勢性低血壓
可能惡化認知功能
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Levetiracetam
優閒錠 Keppra 500 mg/tab
優閒內服液 Keppra 100 mg/mL
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抗癲癇
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嗜睡、無力、易怒
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Topiramate
妥泰錠 Topamax 100 mg/tab
妥泰分散型膠囊
Topamax sprinkle 25 mg/cap
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抗癲癇
預防偏頭痛
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腸胃不適、腹瀉、暈眩、嗜睡
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妥泰分散型膠囊可打開膠囊給予，但不可磨粉、咀嚼
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Clonazepam
利福全錠 Rivotril 0.5 mg/tab
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舒緩焦慮、助眠、控制痙攣
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嗜睡
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用於短期的症狀控制
可能惡化認知功能
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Lorazepam
安定文錠 Ativan 0.5 mg/tab
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舒緩焦慮、助眠
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嗜睡
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改善情緒的口服藥品
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藥品名稱
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常見用途
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常見副作用
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注意事項
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Quetiapine
思樂康錠 Seroquel 25 mg/tab
思樂康錠 SEROQUEL 100 mg/tab
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抗精神病
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體重增加、口乾、食慾增加、疲憊、便祕
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Escitalopram
離憂膜衣錠 Leeyo 10 mg/tab
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抗憂鬱、焦慮
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噁心、頭痛、腹瀉、失眠／嗜睡、性功能障礙
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服用數周才會出現療效
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Sertraline
憂解錠 YOU-JET 50 mg/tab
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Carbamazepine
癲通錠 Tegretol 200 mg/tab
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躁鬱症、
三叉神經痛、癲癇
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噁心嘔吐、疲憊、便秘
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1. 勿服用葡萄柚汁
2. 使用前須做基因檢測，以預防嚴重皮膚過敏反應
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Lamotrigine
樂命達錠 Lamictal 50 mg/tab
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躁鬱症、
癲癇
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噁心、水腫、體重改變
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- 心理治療：改善行為問題、壓力處理及家人的支持
- 語言治療：改善說話、吞嚥能力
- 物理治療：增強肌力、平衡、協調性、降低跌倒風險
- 職能治療：行走、洗澡、進食等生活上所需的輔助
☆ 提醒您，此衛教文章僅提供相關醫學知識及訊息，切勿自行診斷，若懷疑有相關症狀仍需經由醫師專業評估診斷，有相關用藥問題也可詢問醫師或藥師 ☆
Reference: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
盛行率:
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22692795/
- https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/68 <= 中文ㄉ
症狀、進程參考:
https://www.uptodate.com/contents/huntington-disease-clinical-features-and-diagnosis?search=huntington%20disease&source=search_result&selectedTitle=1~63&usage_type=default&display_rank=1#H1199814039
藥品治療與個論
https://www.uptodate.com/contents/huntington-disease-management?search=huntington%20disease&source=search_result&selectedTitle=2~63&usage_type=default&display_rank=2#H1410657169
Drug information
* antidepressant: SSRI or TCA